ผู้ป่วยที่มีตัวแปรที่ระบุอาจตอบสนองได้ดีต่อการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายด้วยยาต้านอาการชักที่หาได้ง่าย

"การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำตรงกันข้ามกับสิ่งที่ควรทำ ซึ่งจะทำให้เกิดการนำเสนอทางคลินิกที่แปลกประหลาด" ผู้เขียนการศึกษาอาวุโส Ingo Helbig, MD, นักประสาทวิทยาเด็กในแผนกประสาทวิทยาและผู้อำนวยการร่วมของ Epilepsy Neurogenetics Initiative กล่าว (ENGIN) ที่ ชป. "ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับสิ่งที่ตัวแปรนี้ทำเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเราในการพิจารณาว่าจะเลือกการรักษาแบบใดสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ" โรคลมบ้าหมู ในการศึกษานี้ นักวิจัยใช้การทดสอบวินิจฉัยเพื่อระบุผู้ป่วย 4 รายที่มีตัวแปรกำไรจากฟังก์ชันที่เหมือนกันในSCN1A ผู้ป่วยทั้ง 4 รายมีอาการสมองพัฒนาและโรคลมชักในระยะเริ่มต้น (DEE) ซึ่งมีลักษณะอาการชักร่วมกับพัฒนาการล่าช้า ในกรณีเฉพาะเหล่านี้ ผู้ป่วยจะมีอาการชักแบบโฟกัสโทนิค ซึ่งเป็นอาการชักที่ทำให้ร่างกายแข็งเกร็งในบริเวณใดบริเวณหนึ่ง และอาการชักประเภทอื่นๆ ที่เริ่มขึ้นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต การศึกษายังพบว่าผู้ป่วยที่มีรูปแบบการทำงานที่เพิ่มขึ้นซ้ำๆ นี้ซ้ำๆ ใน โรคลมชักที่เกี่ยวข้องกับ SCN1Aนั้นเริ่มมีอาการของโรคเร็วกว่าปกติเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่มีรูปแบบการสูญเสียการทำงาน

โพสต์โดย : ppp เมื่อ 22 มี.ค. 2566 12:18:07 น. อ่าน 105 ตอบ 0