กาแลคโตซีเมีย

ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของกาแลคโตสเกิดจากการขาดเอนไซม์กาแลคโตส-1- GALT ย่อมาจาก phosphate uridyltransferase ทารกส่วน ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการรุนแรง เช่น อาเจียนท้องร่วงและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ทารกที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจมีอาการตัวเหลืองและต้อกระจกภายในสองถึงสามสัปดาห์ โรคตับที่รุนแรงเช่น hepatosplenomegaly, cirrhosis, coagulopathy และการทดสอบการทำงานของตับผิดปกติ, การบาดเจ็บของท่อไต, แหล่งที่มา ใบหู น้ำในช่องท้องและการบาดเจ็บของสมองเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรค